Już 2000 lat temu mieszkańcy Ameryki Południowej padali ofiarą krętka bladego
26 stycznia 2024, 10:40Badacze z Bazylei odkryli materiał genetyczny krętka bladego (Treponema pallidum) w kościach ludzi, którzy przed 2000 lat zmarli na terenie dzisiejszej Brazylii. To najstarszy znany przykład występowania tego patogenu. Odkrycie rzuca nowe światło na historię treponematoz (kiła, malinica, bejel, pinta). Do dzisiaj nie znamy pochodzenia tych chorób, jednak w ostatnich latach pojawiły się dowody [1] [2] każące odrzucić żywione przez wieki przekonanie, że kiłę przynieśli do Europy marynarze Kolumba
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
Palaczom kurczy się mózg
14 grudnia 2023, 09:58Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.
Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.
7 grudnia 2023, 10:48Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.
Pobrali materiał genetyczny z grobów rodziców i siostry Chopina, by poznać prawdę o jego śmierci
27 listopada 2023, 13:34Przed kilkoma dniami z grobów rodziców i siostry Fryderyka Chopina pobrano materiał genetyczny. To część projektu badawczego, w ramach którego Narodowy Instytut Fryderyka Chopina we współpracy z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu oraz Instytutem Genetyki Człowieka PAN chce zdobyć informacje chorobach, na które cierpiał kompozytor
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
